Doç. Dr. Özlem SEZER
Samsun Üniversitesi Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı
Eğitim: Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi (1994-2000), Ankara Özel Halk Polikliniği (2000-2001), Ankara Başkent Üniversitesi/Beyin Cerrahisi- Asistan Doktor (2001), Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi/ Dahili Tıp Bilimleri, Tıbbi Genetik AD- Asistan Doktor (2002-2009), Samsun Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesi (2009-20013), Baylor Hopkins Center for Mendelian Genetics, BCM Baylor College of Medicine (2013), Samsun Eğitim ve Araştırma Hastanesi (2013-2023), Samsun Üniversitesi Tıp Fakültesi/Dahili Tıp Bilimleri, Tıbbi Genetik AD- Doçent Doktor (2023).
Araştırma Alanları: Zihinsel ve bedensel özel gereksinimi olan çocuklar ve aileleri, üreme ile problemi olan çiftler, tekrarlayan gebelik kayıpları, kısırlık, tüp bebek uygulamalarında başarısızlıkları olan çiftler, hematolojik ve onkolojik kanserler, meme yumurtalık ve kolon kanseri gibi ailesel kanser olguları, FMF, ankilozan spondilit, behçet gibi romatolojik ve otoinflamatuar hastalıklar, Daha önce Ailede tanısı konmuş genetik bir hastalığa sahip olan bireyler, Kas ve sinir hastalıkları, Genç inme ve kardiyolojik problemleri olan olgular, tekrarlayan derin ven trombüsleri ve emboli öyküsü olan Pıhtılaşma bozukluları olan olgular, gebelerde özellikle fetal ultrasonografide anomali saptanan gebeler ve tarama testlerinde yüksek risk saptanan gebeler. Güncel çalışma ve araştırma konuları arasında COVID-19, infertilite, mikrobiata, ailesel ve somatik kanserler, dismorfizm, sendromlar, romatalojik ve metabolik hastalıklar yer almaktadır.
Seçilmiş Çalışmalar: “Kültüre edilmiş amniotik hücrelerde mezankimal kök hücre özelliklerinin tayini: morfolojik tiplendirme, yüzey antijen ekspresyonu (İmmünfenotipleme) ve osteojenik, adipojenik, kondrojenik farklılaşma”(2009) konulu tıpta uzmanlık tezini yazdı. Uluslararası eserleri SCI/E dergilerde yer alan özgün makalelerdir. Uluslararası kitap bölüm yazarlıkları ve projeleri bulunmaktadır. Ulusal eserleri ÜAK/TR dizininde yer alan özgün makalelerden oluşmaktadır. Başlıca eserleri: “YIF1B-related Kaya-Barakat-Masson Syndrome: Report of a new patient and literature review”(2023);“Clock 3111 T/C and Period3 VNTR gene polymorphisms and proteins, and melatonin levels in women with infertility”(2023);“Contribution of genotypes in Prothrombin and Factor V Leiden to COVID-19 and disease severity in patients at high risk for hereditary thrombophilia”(2023);“The effect of a 18 bp deletion/insertion variant of VEGF gene on the FMF development”(2022);“Possible effect of genetic background in thrombophilia genes on clinical severity of patients with coronavirus disease-2019: A prospective cohort study”(2022);“Oocyte maturation abnormalities – A systematic review of the evidence and mechanisms in a rare but difficult to manage fertility pheneomina”(2022); “Derangements of vaginal and cervical canal microbiota determined with real-time PCR in women with recurrent miscarriages”(2022);“Analysis ofACE2 and TMPRSS2 coding variants as a risk factor for SARS‐CoV‐2 from 946 whole‐exome sequencing data in theTurkish population”(2022);“Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium”(2022); “Assessment of vaginal and endometrial microbiota by real-time PCR in women with unexplained infertility”(2022);“Analysis of Endotheal Nitric Oxide Synthase Gene VNTR Variant in Turkish FMF Patients”(2022); “The assessment of mesenchymal stem cells characteristics in cultured amniotic fluid cells”(2022);“The Spectrum of MEFV Gene Mutations and Genotypes in Patients with Familial Mediterranean Fever in Black Sea Region of Turkey”(2021);“High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population”(2021);“Angiotensin-converting enzyme-1 gene insertion/deletion polymorphism may be associated with COVID-19 clinical severity: a prospective cohort study”(2021);“Genetic Management Algorithm in High-Risk Fabry Disease Cases especially in Female Indexes with Mutations”(2020);“Evaluation of Infertile Patients Who Attended to Medical Genetics Outpatient Clinic with Hamilton Anxiety Scale”(2020);“Angiotensin Converting Enzyme Gene Insertion/Deletion Variant and Familial Mediterranean Fever-related Amyloidosis”(2018);“MTHFR gene C677T and A1298C variants are associated with FMF risk in a Turkish cohort”(2018);“The IL4-VNTR P1 Allele, IL4-VNTR P2P2 Genotype, and IL4-VNTR_IL6-174CG P2P1-GG Genotype Are Associated with an Increased Risk of Brucellosis”(2017);“Interleukin-1Ra rs2234663 and Interleukin-4 rs79071878 Polymorphisms in Familial Mediterranean Fever”(2016);“Genes that Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease”(2015);“Association between colchicine resistance and vitamin D in familial Mediterranean fever”(2015);“Fibular aplasia, tibial campomelia, and oligosyndactyly a further patient with a 2-year follow-up”(2014);“Trisomy Xq and Xp Deletion Phenotype in a Case with Primary Amenorrhea and Mosaic 45,X/46,X,der(X) Karyotype”(2011);“Two cases of 9p deletion syndrome and a case of partial trisomy 8 and partial monosomy 9p”(2009);“Fetal Cells As A New Source of Human Stem Cells”(2008);“Two Turner Syndrome Patients With The Mosaic 45,X/46,X,i(Xq) Karyotype”(2008);“Familial t(1;17)(p34;q25) Balanced Translocation Carrier With Mental Retardation And Epilepsy Cases”(2008);“Triploidy Syndrome With 69,XXX Karyotype”(2007);“Tekrarlayan Düşükleri Olan 46,XX, t(3;7) (p21;q36) Dengeli Translokasyon Taşıyıcısı Anne ve Kız İki Olgu”(2007); “Germ Cell Tumor Showing Partial Trisomy 1 in a Gonadectomized Intersex Child With Monosomy X and Double Y Mosaicism”(2006).
Ofis: Samsun Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi (Samsun Eğitim ve Araştırma Hastanesi)
E-posta: [email protected]
Tel: +90 (362) 311 15 00
Dr. Öğr. Üyesi Taner KARAKAYA
Samsun Üniversitesi Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı
Eğitim: Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi (2009-2012), Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi (2012-2015), Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik- Tıpta Uzmanlık (2020).
Araştırma Alanları: Talasemiler ve varyant hemoglobinler, hematolojik ve onkolojik kanserler, meme yumurtalık ve kolon kanseri gibi ailesel kanser olguları, zihinsel ve bedensel özel gereksinimi olan bireyler, genetik sendromlar, metabolik hastalıklar, üreme problemi olan çiftler, tekrarlayan gebelik kayıpları, FMF, ankilozan spondilit, behçet gibi romatolojik ve otoinflamatuar hastalıklar, nörolojik, nefrolojik ve kardiyolojik hastalıklar, tekrarlayan derin ven trombüsleri ve emboli öyküsü olan pıhtılaşma bozukluları bulunan olgular, fetal ultrasonografide anomali saptanan gebeler ve tarama testlerinde yüksek risk saptanan gebeler, doğuştan işitme kaybı bulunan bireyler.
Seçilmiş Çalışmalar: “HbF veya HbA2 anormalliği olan bireylerde Kruppel-like factor 1 ve Hemoglobin subunit delta genlerindeki mutasyonların genotip-fenotip ilişkisinin incelenmesi” (2019) başlıklı tıpta uzmanlık tezini yazdı. Bazı çalışmaları şunlardır: “Utility of optical genome mapping in repeat disorders” (2024), “Systemic immune inflammation index and pan-immune inflammation value in predicting human leukocyte antigen-b27 positivity: a study on ankylosing spondylitis patients” (2024), “Identification of the molecular etiology in rare congenital hemolytic anemias using next-generation sequencing with exome-based copy number variant analysis” (2024), “Molecular profiling of BRCA1 and BRCA2 genes in Turkish patients with early-onset breast cancer.” (2023), “The genetic spectrum of polycystic kidney disease in children” (2023), “The new youngest case of Grange syndrome with a novel biallelic pathogenic variant in YY1AP1” (2023), “Two siblings with GAPO syndrome: a novel missense variant in ANTXR1” (2023), “A new mutation, Hb A2-Canakkale [δ10(A7)Ala→Val; HBD: c.32C>T], and other well-known δ variants identified in a selected cohort with low Hb A2 levels” (2022), “Molecular characterization of Turkish patients with demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease” (2022), “Whole-exome sequencing reveals new potential genes and variants in patients with premature ovarian insufficiency” (2022), “Identification of a novel pathogenic variant in CKAP2L and literature review in a child with Filippi syndrome and congenital talipes equinovarus” (2021), “The clinical, cytogenetics and molecular characterization of inverted duplication/deletion of chromosome 8p in a boy with mental and motor retardation: Genotype-phenotype correlation in a case report.” (2018).
Ofis: Samsun Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi (Samsun Eğitim ve Araştırma Hastanesi)
E-posta: [email protected]
Tel: +90 (362) 311 15 00
